Agronomická fakulta - seznam publikacíHelp


V následujícím souhrnu jsou uvedeny veškeré informace evidované k publikaci.

HADDAD, Y A E. a kol. Novel mutations in the SMPD1 gene in Jordanian children with Acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick types A and B). Gene. 2020. sv. 747, č. 15 July, ISSN 0378-1119. URL: https://doi.org/10.1016/j.gene.2020.144683

Originální název:
Novel mutations in the SMPD1 gene in Jordanian children with Acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick types A and B)
Český název:
Autor:
Yazan Abdulmajeed Eyadh Haddad, Ph.D.
Pracoviště: Ústav chemie a biochemie
Druh publikace: článek v odborném periodiku
Periodikum: Gene
Charakter článku: odborný článek
Číslo svazku (ročník):
747
Číslo periodika v rámci svazku:
15 July
Rok vydání:
2020
Od strany:
Do strany:
Počet stran:
8
Poddruh:
článek je obsažen v databázi Web of Science
Kód UT dle Web of Science:
Kód EID dle Scopus:
Forma vydání:
tištěná verze (print)
Původní jazyk:
angličtina
Popis v originálním jazyce:
Acid sphingomyelinase (ASM) deficiency (ASMD) is a spectrum that includes Niemann-Pick disease (NPD) types A (NPD A) and B (NPD B). ASMD is characterized by intracellular accumulation of unesterified cholesterol and gangliosides within the endosomal-lysosomal system. It is caused by different mutations in SMPD1 gene that result in reduction or complete absence of acid sphingomyelinase activity in the cells. Herein, four unrelated consanguineous families with two NPD A and three NPD B patients were assessed for their genotypes via sequencing of the SMPD1 gene and their acid sphingomyelinase enzymatic activity. Among the eight identified mutations, three were novel and reported for the first time in Jordanian families (c.120_131delGCTGGCGCTGGC or c.132_143delGCTGGCGCTGGC, c.1758T > G, and c.1344T > A). All the patients displayed ASM activity lower than 1.3 µmol/l/h (P < 0.001). Genotyping and enzymatic assessment might play a significant role in disease identification in people at risk to facilitate genetic counseling in the future.
Popis v anglickém jazyce:
Popis v českém jazyce:
Rok uplatnění:
2020
Rok odeslání:
Identifikační číslo RIV:
URL:
https://doi.org/10.1016/j.gene.2020.144683
 
Záznam vložil: Markéta Hejčová, DiS.
Poslední změna: 05.05.2020 13:02 (Šárka Novotná)

Hodnocení publikace:

1
2
3
4
5
        
12
3
4
5
špatné
 
dobré
        
nezajímavé
 
zajímavé
Hodnotilo: 0
Průměr: -        
Hodnotilo: 0
Průměr: -
1
2
34
5
        
1
23
4
5
laické
 
odborné
        
teoretické
 
praktické
Hodnotilo: 0
Průměr: -
        
Hodnotilo: 0
Průměr: -


Bližší určení zdroje:

Gene. Amsterdam: ISSN 0378-1119.

Originální název:
Gene
Český název:
Autor:
Druh publikace:
časopis
ISSN:
0378-1119
Stát vydavatele:
Nizozemské království
Místo vydání: Amsterdam
Vydavatel: Elsevier Science BV
URL: https://www.sciencedirect.com/journal/gene
Recenzovaný časopis:
ne
Původní jazyk:
angličtina
Popis v originálním jazyce:
Popis v anglickém jazyce:
Popis v českém jazyce:
 
Záznam vložil: Markéta Hejčová, DiS.
Poslední změna: 05.05.2020 13:03 (Šárka Novotná)

Hodnocení publikace:

1
2
3
4
5
        
12
3
4
5
špatné
 
dobré
        
nezajímavé
 
zajímavé
Hodnotilo: 0
Průměr: -
        
Hodnotilo: 0
Průměr: -
1
2
3
4
5
        
1
2
3
45
laické
 
odborné
        
teoretické
 
praktické
Hodnotilo: 0Průměr: -        
Hodnotilo: 0
Průměr: -